Một đứa trẻ tượng hình trong bụng mẹ là một điều thiêng liêng không gì so sánh được. Thế nhưng, nếu mọi chuyện đều thuận lợi thì không có gì để nói. Trong đó, bệnh Down cũng không phải hiếm gặp ở một số gia đình.
Họ không muốn sinh linh bé bỏng dù vẫn biết phát triển không bình thường không được chào đón. Y học phát triển, hội chứng chậm phát triển tinh thần nếu phát hiện sớm vẫn có cơ hội phát triển tốt. Bài viết sẽ cung cấp những thông tin cần thiết nhất về Down.
Khám phá bệnh Down cụ thể là gì?
Bệnh Down là hội chứng tâm thần do đột biến nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen của con người hay trisomy 21, tam thể 21. Tình trạng không mong muốn trở nên phổ biến khi một đứa trẻ hình thành trong bụng mẹ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21.
Tinh thần, thể chất của bé khi sinh ra chậm phát triển ảnh hưởng không nhỏ đến đời sống thường ngày. Bác sĩ Langdon Down là người đầu tiên phát hiện và mô tả các biểu hiện của người bị bệnh Down vào năm 1887.
Tuy nhiên, mãi sau hơn 70 năm tức vào năm 1957 thì nguyên chứng của hội chứng này mới được phát hiện chính xác. Theo thống kê trên toàn thế giới, khoảng 800 trẻ sinh ra thì có 1 ca bị mắc Down. Dựa theo thống kê CDC Hoa Kỳ, mỗi năm trẻ sơ sinh bị Down là 6000 ca bệnh.
Tính riêng ở Hoa Kỳ, 700 trẻ sinh ra thì có một bé bị bệnh Down. Lo ngại nhất là khoảng từ năm 1979 đến 2023, số lượng trẻ Down lại tăng khoảng 30%. Năm 2002, thanh thiếu niên và trẻ em chiếm 1/1.000 (tức khoảng 83.000) tại Hoa Kỳ sống chung với hội chứng tâm thần này. Đến năm 2008, số lượng ca bệnh chiếm 1/1.200 (tức 250.700) và có những người bị Down đã trưởng thành.
Nguyên nhân chính xác gây bệnh Down là gì?
Cơ thể con người sẽ có bộ nhiễm sắc thể quy định về hình thái, sự phát triển tinh thần. Khi một em bé hình thành trong bụng mẹ, nhiễm sắc thể sẽ xác định cơ thể của trẻ trước và sau khi được sinh ra đời.
Con cái nhận gen di truyền từ cả bố và mẹ. Tế bào phát triển bình thường khi cơ thể trẻ nhận 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố. Còn trẻ bị bệnh Down, nhiễm sắc thể phân tách sai lệch. Cơ thể bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể số 21, bất thường tạo 3 bản sao sức có thêm một cái không mong muốn.
Như vậy, tổng nhiễm sắc thể của cơ thể người bị Down là 47 thay vì chỉ có 46 do thừa số 21. Sự dư thừa này dẫn đến bệnh Down làm phá vỡ sự phát triển bình thường về trí tuệ lẫn thể chất, trí khôn dường như bị rối loạn chỉ hơn người bị tâm thần một xíu.
Hội chứng Down kéo dài suốt đời và hầu hết đều không sống thọ. Tuy nhiên, y học hiện đại đã tìm ra một số cách cải thiện thể chất người bệnh giúp họ sống hạnh phúc và khỏe mạnh không khác người bình thường. Song song đó, các tổ chức xã hội còn giúp họ hòa nhập sống và cống hiến như một công dân bình thường. Thế nhưng, gia đình là cái nôi giúp cho con em mình nhanh chóng tiến bộ nhanh.
Một số những yếu tố nguy cơ bệnh Down cần biết
Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể số 21 dẫn đến Down vẫn chưa được xác định rõ ràng ở từng trường hợp. Tuy nhiên, thống kê cho thấy những bà mẹ hiếm muộn sinh con quá lớn tuổi hay mẹ sinh con nhiều lần dễ sinh con bị bệnh Down. Điều này cũng dễ hiểu khi không có điều kiện thăm khám phòng ngừa bệnh tật cho con em mình từ khi còn là bào thai. Vật chất đôi khi cũng cần khi muốn sinh con.
Bằng chứng của Hiệp hội Hội Chứng Down quốc gia cho biết, phụ nữ tuổi 35 sinh con mắc bệnh Down tỉ lệ là 1/350, sinh con tuổi 40 tăng lên 1/100 và 1/30 ở người sinh con ở tuổi 45. Cụ thể, 350 em bé sơ sinh có 1 ca bị Down. Nguy hiểm hơn, người đã từng mang thai và sinh con bị Down, lần sinh tiếp theo nguy cơ bị Down cao đến 1:100. Do đó, các cặp vợ chồng cần đi khám di truyền.
Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?
Mặc dù bệnh Down có thể thăm khám sàng lọc và phát hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ nhưng người mẹ vẫn không có biểu hiện gì. Bé bị đột biến nhiễm sắc thể số 21 nhưng vẫn phát triển khỏe mạnh trong bụng mẹ. Thế nhưng, bất thường chỉ nhận thấy được khi trẻ được sinh ra đời nhờ những biểu hiện sau đây của Down:
- Các khớp khó duỗi thẳng;
- Da sau gáy dày hơn bình thường;
- Lực cơ giảm trương;
- Phản xạ Moro kém linh hoạt;
- Nét mặt thẳng và mặt bẹt hầu như giống nhau ở mọi trẻ bị bệnh Down;
- Vàng tai nhỏ và dị dạng;
- Mắt xếch ngược lên trên;
- Đầu có rãnh khỉ;
- Cổ ngắn;
- Khung chậu hẹp.
Tâm thần của trẻ bị bệnh Down chậm phát triển mức độ từ nhẹ đến nặng. Hành vi xã hội cũng bị ảnh hưởng như:
- Khó tập trung chú ý;
- Bốc đồng;
- Học tập chậm tiếp thu;
- Không nhận định hành vi xấu nên tránh.
Nếu bạn đã bắt gặp một người bị bệnh Down sẽ dễ nhận ra từ hình thức bên ngoài. Gương mặt nhìn có vẻ hơi khờ và cũng hay tự mỉm cười một mình. Họ có một thế giới riêng không khác gì tự kỷ. Theo đó, chính sách khuyến khích đến trường cho người bị Down nhưng bạn bè bình thường có hành vi xa lánh không muốn kết bạn. Bởi tính cách của bệnh nhân rất khó gần và cũng không muốn chơi với ai.
Biến chứng nguy hiểm của Hội chứng bệnh Down
Với trẻ bị bệnh Down, dị tật bệnh tim bẩm sinh thường đi kèm theo. Nhiều trẻ bị tim nặng sống không được lâu và thường không qua khỏi tuổi 20. Tuy nhiên, tiến bộ trong y học giúp kiểm soát được bệnh và trẻ Down có thể sống thọ hơn. Điều này mang lại hạnh phúc cho phụ huynh vì con em mình chịu quá nhiều thiệt thòi. Ai sinh con ra không mong muốn giọt máu của mình được sống vui khỏe.
Cùng điểm qua một số biến chứng nguy hiểm thường gặp ở người bệnh Down như:
- Thính lực yếu chỉ bằng 25% so với người bình thường;
- Do tắc nghẽn nên thường bị tình trạng ngưng nhịp thở tạm thời trong lúc đang ngủ. Điều này cực kỳ nguy hiểm và có thể tử vong trong khi ngủ;
- Tai bị lở loét dẫn đến nhiễm trùng;
- Bệnh về mắt như đục thủy tinh thể, nhãn lực yếu phải đeo kính hỗ trợ;
- Trẻ sơ sinh bệnh Down thiếu sắt dẫn đến thiếu máu, bệnh bạch cầu;
- Người trưởng thành bị Down dễ mắc bệnh Alzheimer;
- Khớp háng dễ bị trật khi tham gia hoạt động thể chất.
Quá nhiều các biến chứng thì hỏi sao người bị Down có thể sống vui khỏe, hòa nhập với cộng đồng. Bởi người thân không may có người bị Down hãy cố gắng thương yêu, chăm sóc họ. Cuộc sống trong vòng tay ấm áp của người thân luôn là phương thuốc tốt nhất để duy trì tuổi thọ cho người bệnh.
Chi phí và nhu cầu chăm sóc cho trẻ nhỏ bị bệnh Down
Như đã nói, hầu hết các ca bị hội chứng Down đều do mẹ sinh con đầu lòng ở tuổi từ 35 trở lên. Gia đình có điều kiện không muốn chối bỏ giọt máu của mình nên muốn con em được chăm sóc tốt nhất có thể. Muốn như vậy, gia đình không may mắn có người bị bệnh Down phải tìm hiểu kỹ và vạch sẵn các loại chi phí như sau:
- Trẻ có độ tuổi từ 0 – 4 tuổi cần được chăm sóc y tế gấp 12 lần so với trẻ bình thường bởi nhiều biến chứng nguy hiểm. Sức đề kháng cũng yếu hơn;
- Với trẻ Down sinh ra thường bị bệnh tim bẩm sinh đòi hỏi phải theo dõi kỹ mới mong sống được. Chi phí lại cao gấp 5 lần so với trẻ bị Down không có dị tật tim.
Một đứa bé sinh ra đã chịu thiệt thòi đủ thứ nhưng nếu gia đình không có điều kiện càng khổ hơn. Mọi đau đớn thể chất do bệnh Down gây ra một đứa trẻ chưa biết gì phải gánh lấy. Theo điều tra về Nhu cầu chăm sóc trẻ đặc biệt của Trung tâm điều tra Quốc gia từ năm 2005 – 2006 xem xét hội chứng Down ảnh hưởng:
- Một người thân phải hy sinh thời gian tự do chăm sóc cho người bệnh tại nhà như cho ăn uống thuốc, thay bông băng, tập thở và một vài liệu trình;
- Gánh nặng tài chính đè nặng trên vai người có thu nhập chính.
Hội chứng bệnh Down có phương pháp điều trị hay không?
Người bị bệnh Down phải sống chung với các biến chứng suốt đời chưa có phương pháp điều trị. Theo đó, người thân cũng bị ảnh hưởng và phải hy sinh tự do để chăm sóc người bệnh. Tuy nhiên, y học phát triển đã giúp giải quyết các biến chứng nguy hiểm của căn bệnh quái ác giúp kéo dài tuổi thọ. Người bị Down được chăm sóc toàn diện từ y học đến sinh hoạt cộng đồng (được đi học, đi làm).
Thực tế cho thấy một số người bị Down đã cố gắng hòa nhập và gần như bình thường. Họ học tập có thành tích tốt, chơi thành thạo một loại nhạc cụ nào đó. Thậm chí, số người bị bệnh Down tốt nghiệp đại học và trở thành họa sĩ, giáo viên. Tuy nhiên, sự tiến bộ quên đi mình là người mắc bệnh cần phải nhờ sự trợ giúp từ người thân. Một số nguyên tắc cần nắm khi chăm sóc người bị Down như sau:
- Nhiều biến chứng nên điều trị ở nhiều cơ sở y tế cùng lúc;
- Hỗ trợ tận tình sát sao khi trẻ đến trường và tốt nhất nên học tập ở trường chuyên biệt;
- Dạy trẻ ngôn ngữ để hòa nhập cộng đồng phát triển tiềm năng;
- Liên kết với các gia đình có trẻ bị bệnh Down để có phương pháp hỗ trợ lẫn nhau.
Kết luận
Hiện nay, y học vẫn đang nghiên cứu cách điều trị từ tế bào gốc tránh bệnh Down cho trẻ khi sinh ra. Tuy nhiên, những cách điều trị biến chứng cũng giúp người bị Down cải thiện đáng kể ngôn ngữ, vận động và tâm trí,… Kết quả tốt chỉ có được khi có sự cố gắng và tình thương yêu của gia đình không may mắn có con bị Down.
