Bệnh bạch tạng là một chứng bệnh di truyền hiếm thấy bởi đột biến gen gây nên. Để có thể biết dấu hiệu bệnh là gì? Để được giải đáp thắc mắc về căn bệnh bạch tạng, sau đây mời các bạn hãy tham khảo bài viết dưới đây.
Bệnh bạch tạng là gì?
Bạch tạng được xác định là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng do tình trạng thiếu hụt melanin, sắc tố là quyết định màu sắc của da, mắt và tóc. Sự giảm sắc tố da này có thể được diễn ra hoàn toàn hay không hoàn toàn.
Những người bị mắc bệnh bạch tạng sẽ có màu tóc, da, mắt rất nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình thường sẽ khiến cho họ bị cô lập về mặt xã hội có thể dẫn đến bị phân biệt đối xử. Và hầu hết những người bị bệnh đều sẽ rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nên có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư da.
Dấu hiệu của bệnh bạch tạng dễ nhận biết
Dấu hiệu bệnh rất dễ để nhận biết qua màu sắc của một số vùng trên cơ thể như da, mắt và tóc.
Biểu hiện rõ rệt ở trên da
Do sự thiếu hụt của chất Melanin nên khiến cho làn da của người mắc bạch tạng rất yếu ớt, rất dễ bị bỏng nắng. Nhất là thấy ở những vùng có khí hậu nhiệt đới, người bệnh ở vùng này thường sẽ có nguy cơ bị ung thư da cao hơn so với các vùng khác vì phải chịu tác động lớn của ánh nắng mặt trời mà không có yếu tố bảo vệ nào.
Bên cạnh đó, trên bề mặt da của người bệnh xuất hiện nhiều các mảng nám, đốm nâu, mụn ruồi,…
Triệu chứng bệnh bạch tạng ở mắt
Mắt của người bị bệnh thường có màu nâu nhạt, nâu sẫm, đỏ hồng, hay màu xanh lá. Bên cạnh đó, màu sắc sẽ được thay đổi theo độ tuổi, rất khác so với người bình thường.
Bên cạnh đó thị lực của người mắc bệnh bạch tạng cũng sẽ kém dần theo thời gian và rất dễ bị cận thị hoặc viễn thị, khó để nhìn tập trung nhìn về một hướng.
Dấu hiệu bệnh bạch tạng ở tóc
Màu tóc của người bị bệnh có màu nâu hoặc bạc trắng. Màu tóc thường có thể sẽ đậm dần khi trưởng thành. Đây cũng là một dấu hiệu rất dễ để nhận biết người bị mắc bệnh.
Nhạy cảm với ánh sáng
Người bị bạch tạng thiếu hụt Melanin nên tròng đen mắt của có màu trong suốt. Do vậy, ánh sáng từ bên ngoài khi chiếu thẳng vào bên trong sẽ làm cho người bệnh cảm thấy khó chịu vô cùng và sợ ánh sáng.
Do có những biểu hiện đặc điểm bên ngoài khác so với những người bình thường nên khi bị bệnh thường thì mọi người sẽ có tâm lý bị tự ti và sợ bị kỳ thị. Nhưng mà ngày nay xã hội đều rất cảm thông và giúp đỡ những người bị bệnh một cách rất tích cực.
Triệu chứng mà người mắc bệnh bạch tạng gặp phải
Các triệu chứng bệnh bạch tạng có thể thường gặp có thể thấy:
- Da: do rối loạn sắc tố, những người bị mắc bệnh có thể có một màu da hoàn toàn khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu. Bên cạnh đó, họ cũng có thể sở hữu làn da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Trên da của người bệnh còn có thể xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường thấy là màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn.
- Tóc: tình trạng rối loạn sắc tố sẽ làm những người bị bệnh bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ màu trắng cho đến màu nâu. Vào lúc trẻ, màu tóc của họ có thể là màu đen đó.
- Màu mắt: do mắc rối loạn sắc tố, những người bị mắc bệnh còn có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh cho đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.
Nguyên nhân dẫn tới mắc bệnh là gì?
Nguyên nhân bệnh được phụ thuộc vào loại rối loạn xảy ra, chẳng hạn như:
Bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:
- OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase sẽ có thể làm cho người bệnh có màu tóc trắng, da bị nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a) hoặc làn da, tóc, màu mắt bị nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b) ;
- OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây ra giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh sẽ có đôi mắt và da nhạt màu cùng với vàng hoặc nâu nhạt;
- OCA3: được diễn ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, khiến cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 sẽ có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu;
- OCA4: được gây ra bởi sự bất bình thường trong protein SLC45A2, nhóm này sẽ gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.
Bạch tạng mắt (OA): gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bệnh này có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng lại không có màu trong võng mạc.
Điều trị bệnh bạch tạng như thế nào, có khó hay không?
Hiện nay, vẫn chưa có thuốc đặc trị được dứt điểm được bệnh bạch tạng, vì khi các sắc tố trên cơ thể một khi đã thay đổi thì không thể trở lại như bình thường. Mọi người không cần quá lo lắng, mặc dù không thể chữa trị khỏi nhưng vẫn có các phương pháp giúp bệnh không tiến triển xấu đi. Ví dụ như:
- Đeo kính áp tròng giúp tăng thị lực.
- Đeo kính râm khi đi ở ngoài trời.
- Mặc quần áo kín có khả năng chống được tia UV.
- Phẫu thuật mắt để khắc phục được tình trạng rung giật của mắt.
- Thường xuyên đi kiểm tra sức khỏe định kỳ và sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
Áp dụng được theo những phương pháp trên, chắc chắn rằng người bị bệnh bạch tạng đều sẽ sống khỏe mạnh bình thường như bao người khác. Hãy luôn giữ tinh thần lạc quan thì không có căn bệnh nào làm khó được bạn!
Giải đáp một số thắc mắc xoay quanh vấn đề tới bệnh
Chắc hẳn mọi người trong chúng ta khi gặp một người mắc bạch tạng sẽ có đặt ra các thắc mắc, như là bệnh có chữa được không? Người mắc bệnh có tuổi thọ cao không,… Và dưới đây sẽ là giải đáp tham khảo một số các thắc mắc giúp mọi người hiểu rõ hơn về căn bệnh này.
Bệnh có nguy hiểm gì không?
Nếu không được kiểm soát tốt ngay từ đầu, bệnh bạch tạng sẽ có thể dẫn đến một số biến chứng liên quan đến thị lực và da liễu và, bao gồm:
- Vấn đề nhãn khoa: thị lực gặp vấn đề sẽ ảnh hưởng đến công việc, cũng như học tập cũng như khả năng lái xe
- Vấn đề da liễu: cháy nắng là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh bạch tạng vì nó sẽ tạo điều kiện phát triển dày sừng ánh sáng hoặc thậm chí là ung thư da
Vì vậy, do có vẻ ngoài khác thường nên người gặp phải tình trạng sức khỏe này còn có thể bị phân biệt đối xử, thậm chí là cô lập từ xã hội, từ đó sẽ dẫn đến nhiều vấn đề tâm lý như:
- Căng thẳng luôn kéo dài
- Nhiều suy nghĩ tiêu cực
- Tổn thương
- Sang chấn tâm lý
Khi nào bạn cần phải đến bác sĩ?
Bạn nên liên hệ với bác sĩ ngay nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ điều nào sau đây:
- Tầm nhìn bị hạn chế
- Bị rung giật nhãn cầu
- Sắc tố màu của tóc hoặc da lúc mới sinh bị thiếu hụt
- Bị chảy máu cam
- Dễ bị bầm tím
- Bị nhiễm trùng mãn tính
Bị bạch tạng sẽ sống được bao lâu?
Theo thực tế, hầu hết người bệnh bạch tạng vẫn có thể có cuộc sống bình thường như bao người khác. Tuy vậy, tuổi thọ của họ vẫn có giới hạn, nguy cơ bị ảnh hưởng bởi một số vấn đề sức khỏe liên quan đến các hội chứng làm cho thiếu hụt melanin, bao gồm:
- Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): phát sinh vì một sự thiếu hụt của một trong 8 gen. Hội chứng này sẽ gây ra các triệu chứng bệnh tương tự như OCA. HPS sảy ở phổi, ruột và sẽ gây ra các rối loạn chảy máu.
- Hội chứng Chediak-Higashi: được tìm thấy do sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi sẽ có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có thể có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu.
- Hội chứng Griscelli (GS): xuất hiện bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn về hệ miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường sẽ gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.
Người bạch tạng có bị giới hạn tuổi thọ không?
Theo khảo sát thì người mắc bệnh này vẫn có tuổi thọ khá cao như người bình thường. Nhưng do sự thiếu hụt của Melanin sẽ làm ảnh hưởng đến sức khỏe gây ra một số chứng bệnh như: bệnh Hermansky-Pudlak, bệnh Griscelli, bệnh Chediak-Higashi,…
Người bệnh có thể yên tâm vì nếu duy trì chế độ sinh hoạt khoa học, thường xuyên thăm khám sức khỏe định kỳ thì bạn vẫn sẽ cuộc sống sẽ vẫn như những người bình thường và duy trì tốt được tuổi thọ.
Có lưu ý để giúp người mắc bệnh bạch tạng đảm bảo an toàn cho sức khỏe: hạn chế, tránh xa tiếp xúc trực tiếp ở dưới ánh sáng mặt trời. Vì làn da sẽ rất dễ bị tổn thương bởi các tia UV có hại và tệ hơn là ung thư da.
Độ lây lan của bệnh?
Nếu bạn đang thắc mắc rằng bệnh có thể lây qua tiếp xúc trực tiếp hay không thì câu trả lời là hoàn toàn không. Bởi vì như đã nói, là bệnh di truyền bẩm sinh do khiếm khuyết gen lên nên có khả năng lây lan qua tiếp xúc trực tiếp là điều không thể xảy ra. Vậy nên người đang mắc bệnh bạch tạng có thể yên tâm hoàn toàn vì mọi người xung quanh có thể hiểu, thông cảm, giúp đỡ hơn với người đang bị bạch tạng.
Cách phòng bệnh bạch tạng
Để có thể phòng ngừa được bệnh này là một vấn đề nan giải, gặp rất nhiều khó khăn. Cách phòng bệnh hiệu quả nhất là nếu trong gia đình bạn có tiền sử bị bạch tạng thì trước khi sinh con bạn hãy đi xét nghiệm xem rằng mình có thực sự mang gen lặn bệnh hay không.
Vì nếu mang gen lặn thì khả năng cao khi đứa con sinh ra sẽ bị bạch tạng. Để chắc chắn hơn nữa thì cả hai bố mẹ cần đi làm xét nghiệm sắc đồ trước đó.
Kết luận
Hy vọng qua bài viết trên có thể đã giúp giải đáp được một số thắc mắc về bệnh bạch tạng và các dấu hiệu bệnh chính xác. Nhờ đó mà chúng ta có thể giúp đỡ, đồng cảm với những người không may mắn bị bệnh để giúp họ lạc quan hơn trong cuộc sống.
